SVT : Partie 1 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique

Partie 1 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique

Sommaire :

Chapitre 1 : Reproduction conforme de la cellule et réplication de l’ADN

Chapitre 2 : A l’origine de la variabilité génétique

Chapitre 3 : L’expression du patrimoine génétique

Chapitre 4 : Génotype, phénotype, environnement

Synthèse, vérifier les acquis :

Certains caractères observables des individus sont issus des parents ce sont les caractères héréditaires. Ils sont déterminés par le patrimoine génétique contenu dans les chromosomes. Les chromosomes sont constitués d’ADN, support universel de l’information génétique qui porte les gènes. Le caryotype est l’ensemble des chromosomes d’une cellule. La molécule d’ADN est organisée en 2 brins, enroulés en double hélice. Chaque brin est constitué d’une succession de nucléotides.

Un nucléotide : base + phosphate + désoxyribose

Adénine – Thymine ;  Guanine – Cytosine

Un gène est un fragment d’ADN. L’information génétique qu’il contient est codée par séquence de nucléotides. Un gène peut exister sous différentes versions ou allèles. Si on observe des modifications de quelques nucléotides on parle alors de mutation. Toutes les cellules de l’organisme possèdent la même information génétique : elle est transmise de la cellule mère à ses deux cellules filles intégralement par copie de toutes les molécules d’ADN.

Chapitre 1 : Reproduction conforme de la cellule et réplication de l’ADN

Les problèmes scientifiques à résoudre

1. Comment la division cellulaire permet-elle la conservation du nombre des chromosomes ?
2. Quelles sont les différentes étapes du cyclé cellulaire ?
3. Quels sont les mécanismes assurant la réplication de l’ADN ?

I-                    La division cellulaire

La division cellulaire ou mitose est le processus par lequel une cellule mère donne naissance à 2 cellules filles possédant le même nombre de chromosomes.

1. Les étapes marquantes de la mitose

è La prophase (15 à 30 minutes) :
- Les chromosomes doublent : ils sont formés de 2 chromatides. Ils se condensent et deviennent bien visible.
- Entre les deux pôles de la cellule apparait un fuseau mitotique ou fuseau de division, constitué de microtubules.
- La membrane nucléaire se déchire, les chromosomes peuvent s’éparpiller dans le cytoplasme cellulaire.

è La métaphase  (3 ou 4 minutes) :
- La condensation des chromosomes est maximales, ils s’alignent par leur centromère à l’équateur du fuseau mitotique : ces chromosomes ainsi rangés forment une figure appelée plaque équatoriale.

è L’anaphase (1 à 2 minutes) :
- Les chromatides de chaque chromosome se séparent après rupture du centromère.
- Chaque chromatide migre vers un pole de la cellule en suivant les fibres du fuseau

è La télophase (15 à 30 minutes) :
- Les chromosomes monochromatidiens se décondensent à chaque pole de la cellule.
 - Une enveloppe nucléaire se forme autour de chaque chromosome « fils »
- La fuseau mitotique disparait : c’est la fin de la mitose

2. Le partage du cytoplasme : la cytodiérèse

a)      Chez les végétaux

Chez les végétaux se construit une paroi :

b)      Chez les animaux

Chez les animaux, se produit un étranglement de la cellule mère à l’équateur

Conclusion :

Chaque cellule fille a bien hérité d’un exemplaire de l’intégralité du programme génétique de la cellule mère. La mitose est une reproduction conforme, elle conserve le caryotype au cours des divisions successives.

II-                  Le cycle cellulaire

1. Les phases du cycle cellulaire

Cycle cellulaire = mitose (1h) + interphase (20h-24h)
                                                       -> G1 + S + G2

G1 : quantité d’ADN constante, la cellule croit
S : doublement progressif de la quantité d’ADN, copie de la chromatide manquante = réplication de l’ADNµ
G2 : La cellule croît

Les cycles cellulaires sont contrôlés, il existe des signaux qui déterminent les moments où une cellule entre en division et le passage d’une phase à l’autre. Cette régulation est très importante car si une cellule échappe à ce système, il y a des risques de cancer.

III-                La réplication du matériel génétique

Elle se déroule pendant la phase S

1. Un mécanisme semi-conservatif

Crick et Watson, 1853, et Taylor, 1967, proposent un modèle de réplication semi-conservatif. Chacun des 2 brins sert de matrice à la synthèse d’un nouveau brin.

2. Un complexe enzymatique catalyse la réplication

L’écartement des deux brins d’ADN, ainsi que l’accrochage des nucléotides dépendent d’un complexe enzymatique l’ADN polymérase. Cette enzyme est par ailleurs douée d’une fonction de correction d’erreur d’où un processus fiable.

Chapitre 2 : à l’origine de la variabilité génétique : les mutations

Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique de la molécule d’ADN. Les mutations ont des causes et des conséquences variables.

Les problèmes scientifiques à résoudre :

1. Quels sont les mécanismes conduisant à des mutations 
2. Quelles sont les conséquences des mutations pour l’individu et pour l’espèce 

I-                    L’ADN, une molécule plus ou moins stable

1. L’origine de la variabilité de l’ADN

Dans une cellule humaine, à chaque réplication ce sont environ 6.4 milliards de paire de nucléotides qui sont répliquées. Il peut se produire des erreurs spontanées modifiant ainsi la séquence de nucléotides. Même si l’ADN polymérase est fiable, elle se trompe environ une fois sur un million.

2. Des agents mutagènes

Les UV ou les produits chimiques (benzène, amiante, plomb)

II-                  Le devenir des lésions de l’ADN

1. Le système de réparation de l’ADN

99% du temps, les lésions de l’ADN sont réparées par une douzaine d’enzyme comme l’ADN polymérase. Ces réparations ont lieu en fin de mitose ou pendant la réplication.

2. Différentes mutations de l’ADN

Si des erreurs subsistent, on parle de mutations. Il existe 3 type de mutations :

-          Mutation par substitution

-          Mutation par délétion

-          Mutation par addition

3. Que deviennent ces mutations ?

Le plus souvent, une cellule mutée meurt. Si celle-ci résiste, on obtiendra un clone cellulaire muté comme le mélanome.
Il existe deux types de mutations :

-          Les mutations somatiques qui touchent toutes les cellules de l’individu. Elles ne disparaissent qu’à la mort de l’individu. Il n’y a pas transmission à la descendance.

-          Les mutations germinales portées par les spermatozoïdes ou les ovules. Par conséquent, elles seront transmises à la descendance. C’est un caractère héréditaire. Ceci est un phénomène peu fréquent. 

III-                Les mutations et la biodiversité

Chez différents individus de la même espèce, la séquence d’un gène donnée peut différer par suite de mutations : ces individus portent des allèles différents. La biodiversité est donc une diversité génétique, elle est le reflet de la diversité des allèles. Les mutations germinales sont source de biodiversité génétique des espèces.

Chapitre 3 : L’expression du patrimoine génétique

Couleur de peau, couleur de cheveux, taille chacun des 7milliards d’êtres humains vivant sur Terre est unique. Leurs différents caractères héréditaires sont déterminés dès la fécondation par le patrimoine génétique hérité de leurs parents.

Les problèmes scientifiques à résoudre :

1. Quelle est la relation entre gènes et protéines ?
2. Comment l’information génétique contenue dans le noyau permet-elle la synthèse de toutes les protéines cellulaires ?
3. Comment une protéine est-elle synthétisée à partir d’un ARN m ?
4. Quelles sont les modifications de l’ARN après la transcription ?
   
   
   

I-                    Les gènes commandent la synthèse des protéines

1.       Les protéines

Une protéine est constituée d’un ou plusieurs polyptède (=plusieurs acides aminés, chaîne) de formule

Un acide aminé = un triplet de nucléotides = un codon.

Il existe 20 acides aminés différents dont un codon initiateur (AUG, méthionine) et 3 codons stop (UAA, UAG et UGA).

2.       Un gène, une protéine

Un gène détermine la synthèse d’une protéine c'est-à-dire un enchainement ordonné d’acides aminés : on dit qu’un gène code une protéine.

La séquence en acides aminés d’une protéine dépend de la séquence nucléotidique du gène qui la code.

3.       La correspondance entre nucléotides de l’ADN et acides aminés : le code génétique

1 triplet = 1 acide aminé = 1 codon

Il existe 4 nucléotides différents. On dénombre 64 triplets de nucléotides différents. Or, il existe 20 acides aminés. Donc, plusieurs triplets correspondent à un acide aminé et le code génétique est redondant.
On remarque que 9 acides aminés sont fournis dans l’alimentation. On remarque aussi que chaque triplet ne code que pour un acide aminé. Donc le code génétique est univoque et est témoin d’une origine commune à tous les êtres vivants.

II-                  La transcription : la première étape de l’expression d’un gène

Chez les eucaryotes :

La synthèse des protéines se fait dans le cytoplasme or les gènes sont dans le noyau. Un intermédiaire entre ADN et protéine est donc nécessaire : l’ARN

L’arn messager est synthétisé dans le noyau par complémentarité de l’un des brins d’adn. Après maturation de l’arn pre-messager les introns sont supprimés et les exons recordés entre eux. L’épissage est l’étape pendant la quelle l’ARN se forme. L’arn est ensuite exporté dans le cytoplasme et devient arn m (m=messager)

Nécessité d’une arn polymérase qui reconnait le brin à transcrire qui ouvre la double hélice qui incorpore les nucléotides, qui dévore et qui terminé la synthèse de l’arn m

III-                La traduction : deuxième étape de l’expression d’un gène

Elle s’effectue dans le cytoplasme au niveau des ribosomes, c’est le lieu d’assemblage.

1. Au début de la traduction : rencontre d’un codon AUG (méthionine)
2. Déplacement du ribosome de triplets en triplets. Une liaison peptidique s’établit entre chaque acide aminé pour former une chaine polypeptidique.
3. Arrêt de la traduction à la rencontre d’un codon stop UAA, UAG ou UGA
4. Les protéines synthétisées sont soit utilisées par la cellule soit exportées.

Chapitre 4 : Génotype, phénotype et environnement

Le phénotype observé à l’échelle des organismes résulte de l’expression des gènes. Dans une même espèce, tous les individus possèdent le même patrimoine génétique cependant pour chaque caractère il existe une variabilité.

Les problèmes scientifiques à résoudre :

1. Comment expliquer les variabilités individuelles ?
2. Peut-on attribuer à cette diversité une origine génétique ?
3. L’environnement influence-t-il l’expression des gènes ?
   
   
   

I-                    Une anomalie génétique : la drépanocytose

1. Le phénotype d’un individu malade est défini à différentes échelles

è Phénotype macroscopique : anémie, essoufflement, douleur articulaire

è Phénotype cellulaire : forme des hématies en faucilles

è Phénotype moléculaire : le 6^ème acide aminé de la béta globine est une Valine au lieu d’être de l’acide glutamique

2. Les différentes échelles du phénotype sont emboitées

La présence de valine dans l’hémoglobine entraine sa polymérisation sous forme de fibre rigide. Les hématies de déforment et ne peuvent plus circuler dans les petits vaisseaux.

= maladie

Le phénotype moléculaire est al cause des symptômes constatés à l’échelle cellulaire et à l’échelle de l’organisme

II-                  Les facteurs environnementaux influence le phénotype moléculaire

L’hémoglobine HBs (anormale) devient insoluble et fibreuse lorsque la concentration en dioxygène diminue au si la température s’élève.

= crise drépanocytaire

Le phénotype d’un malade dépend de son génotype mais aussi de l’environnement.

Exercice :

Brin transcrit : CCA AAC TAA ACC TTA TAT

Transformer ce brin transcrit en ARNm puis en Acide aminé. Que se passe t-il si l’on change le douzième nucléotide par un T ? Que se passe-t-il si on change le 6^ème nucléotide par un T ?

Correction :

Brin transcrit : CCA AAC TAA ACC TTA TAT

ARNm : GGU UUG AUU UGG AAU AUA

Acide aminé : Glycine, leucine, isoleucine, tryptophane, asparagine, isoleucine

Changement 12^ème nucléotide :

-le brin devient : CCA AAC TAA ACT TTA TAT
-l’ARN m devient : GGU UUG AUU UGA AAU AUA
-> UGA est un codon stop. La protéine ne pourra pas être complète.

Changement 6^ème nucléotide :
-le brin devient : CCA AAT TAA ACC TTA TAT
-l’ARN m devient : GGU UUA AUU UGG AAU AUA
-> UAA et UUG codent tous les deux la leucine. Aucun changement.